甲状腺肿压扁了气管，没想到和我的失聪是一回事。

2024-10-19

原创翻翻果核患者

简单总结一下:我是一个听障口语的人。我被诊断为前庭太大的水管综合征和结节性甲状腺肿。从青春期到20多岁，我的甲状腺体积越来越大。它阻碍了美丽，给我带来了社会心理压力。

在众多专家的帮助下，我在2020年确诊了Pendred综合征，即“失聪-甲状腺肿综合征”。

诊断为“失聪-甲状腺肿综合征”

2020年10月，我去北京一家三甲医院咨询。那时，我已经开始质疑自己是Pendred综合征。

在此之前，我一直按照普通的甲状腺结节“传统”治疗，时不时会被身边的人关心地告诉:“保持好心情！不要太累！不要总是把事情藏在心里！”好像结节是因为我太担心了。我根本不知道。没有这个巨大的结节，我会更放松！

碰巧中国聋协听到一位耳鼻喉科主任的报告，她曾提到过Pendred病。所以，我要去找她问一下。

大学的时候，我做过耳聋基因检查，所以我带着报告直接挂了耳鼻喉科基因遗传诊所的号码。导演善良耐心。听完我的话，我估计了一下甲状腺的大小，惊讶地说:“也许是时候做手术了！”我马上开了一个单子，让我做一系列的检查。同时建议我带检查结果转诊内分泌科。

检查结果显示，我的甲状腺素水平下降，是甲状腺低。另外，我的甲状腺球蛋白高得惊人，测定结果达到3843纳克//mL(参照1.40~78.00纳克/mL）！内分泌科医生给我开了左甲状腺素钠片。但是在这个时候，她不确定我是不是Pendred综合征，说我需要排除其他可能的因素。

在医生的安排下，我对血清碘、尿碘、尿肌酐、尿碘肌酐的比例进行了一系列的测定，指标都在正常范围内。根据我之前的情况和基因报告，医生初步确定我是Pendred综合征，并向我解释了这种疾病的机制。大夫明确的解释，让我第一次感到被认可，感到安慰。但是，内分泌科医生对手术的态度要谨慎得多，只是给我开了一次气管正侧X线检查，让我去看看。

气管检查结果显示，我的两个气管受到肿胀甲状腺的压迫。医生沉思了一会儿，对我说:“先调整好甲状腺指标，再考虑手术。手术要参考手术建议。”经过一个半月的连续调整，甲状腺素指数终于恢复正常，多年来我疲惫的状态逐渐好转。

权衡利弊

进行甲状腺全切手术

到2021年1月，内分泌科医生终于同意放行，让我去外科继续治疗。

那天是除夕的前一天。外科医生看了我拍的x光片和彩色多普勒超声，现场体检。结论是我的气管从侧面看是正常的，但是从正面看是压迫的，从圆变成了椭圆。因为Pendred综合征，我的甲状腺是弥漫性肿胀，会持续增加。如果只切除一部分甲状腺，可能会复发。为了防止二次手术造成的伤害，医生建议我接受甲状腺全切术。

图片：whythyroid

医生拿出纸笔，给我写下了手术的优缺点。缺点包括术后需要终身服用左甲状腺素钠片；声带损伤的概率为千分之五，术后喉咙可能沙哑，需要一到三个月才能恢复，然后高音很难唱出来；低钙的概率为千分之五，低钙的概率极小，需要医院输液；气管损伤的概率为5%，极少数是终身切割状态...等等。

医生提醒我，手术后声音质量可能会变差。我理解他说的话。听障口语的人在听觉上缺乏健康人的精细反馈，所以发音风格很奇怪。经常被不了解情况的人问是不是外国人，经常让我们哭笑不得。更糟糕的是，为了改善我的声音，我做了很长时间的语言训练，包括喉咙的弹性训练。手术后喉咙的损伤可能会让我这两年的努力付诸东流...

春节期间，我有很多烦恼，说服父母同意手术也给我带来了很大的压力。5月，当我到达床位时，外科医生是在除夕前一天为我做出诊断的外科医生。疫情期间，原则上不允许家人照顾。因为听力不方便，需要看嘴型，但是医院里的人一定要戴口罩。经过一番努力，男朋友可以住院照顾他。

手术后声音嘶哑

但是没有最坏的情况发生。

据说这是我二十多年生命中的第三次大手术。前两次是右侧和左侧的人工耳蜗植入。我术后反应很大。左耳蜗植入后，我的半脸瘫痪了一个月，甚至因为面部神经水肿。通过以往的经验，我对甲状腺全切手术的态度非常悲观，总觉得自己很可能会遇到意外。如果我遇到最坏的结局，我还能坚持下去吗...那是一个阴云密布的日子。我写了将近三页的遗书，我玩过的游戏账号密码也留给了一起玩游戏的人。生活中还有一些快乐的回忆，不想被遗忘。

当我摘下耳蜗机，进入手术室等候时，我充满了不安。外科医生戴着口罩走过来，拿出手机给我打字，告诉我不要紧张。看着他温暖的眼睛，我努力了很久，转身用手背擦去了眼泪。

手术持续近4小时。大夫给我切了12.7×10×左叶甲状腺4厘米，12.3×6.7×右叶甲状腺4厘米，病理切片未发现恶性。手术后我的声音变得嘶哑，但是没有出现预想中最糟糕的情况，有轻微的手麻和脚麻，但是也没有抽动。总的来说，情况比我预期的要糟糕得多。一个星期后出院，一个月后回去工作，定期复查。身体仍然虚弱，正在慢慢恢复。

术后恢复，还有很多事情要做。

手术后的药物，主要是左甲状腺素钠片，当时我的甲功指标还不稳定，还在定期检查，以试出适合我个人的用药量。

我曾经试图寻找类似的病人，但我能找到的Pendred综合征患者，甲状腺结节没有我大，远远达不到手术的程度。即使是甲状腺功能指标也是正常的，不需要药物干预。

男友曾查过外国文献，发现一位Pendred综合征患者做过甲状腺切除术，但也是孤立的。

原则上，不建议切除Pendred综合征引起的甲状腺肿。然而，我被极小的概率击中了。在缓慢生长的过程中，甲状腺极大地压迫了气管，这也是内分泌科医生和外科医生同意我做手术的原因。

自己决定做手术，就经历了漫长的天人交战。第一，2021年夏天来了，我对露颈充满了抵触和不安。第二，内分泌科医生看了我的气管检查报告后，提醒我要时刻注意呼吸问题。如果我呼吸不畅，我必须迅速获救，这让我的心一直很重。第三，早在2020年冬天，我就开始注意到，当我吞咽食物时，我有一种微妙的“哽咽感”，这可能与增大的甲状腺有关，也是一个警告信号。

家人的反对，一是对大手术和终身药物的天然恐惧，二是担心我的怀孕会受到影响，建议我结婚生子两年后再做手术。男朋友说健康是最重要的。我们还咨询了内分泌科医生，回答说甲状腺切除对生育没有影响，但是如果我们决定怀孕，我们应该提前六个月找内分泌科医生开始调用剂量。

切除器官是一个艰难的选择，在这条路上充满了各种各样的困惑和不安。虽然有很多“必要原因”，但我还是花了很多时间为自己做心理建设。

手术前，我还咨询了给我做耳蜗手术的医生。他是一个温柔睿智的老人。在了解了我这段时间的咨询经历后，他还支持我做全切手术，提醒我做手术的时候一定要注意双极电凝刀的使用，不要用单极电凝刀，否则很容易损伤植入体。我还再次咨询了内分泌科医生，详细了解了手术后终身服药的情况，了解了不同身体状况和季节需要调整剂量...

我加入了甲状腺全切患者群，看着他们谈论术后恢复。在患者交流中，我了解到了改善手术部位外观的知识，并去美容科挂号咨询术后疤痕的去除。从我的预期来看，由于长期甲状腺肿，颈部皮肤塌陷后变得松弛，就像老年人一样。这个结果只能接受。

有时候我会感叹，我还很年轻，才20多岁就经历过这些事情，心态好像老了很多。但我衷心感谢所有一路帮助和支持我的人，祝大家生活健康快乐。

医生评价

郑杰华 | 汕头大学第二附属医院甲乳疝外科医师

Pendred综合征，又称失聪-甲状腺肿综合征，是一种常染色体隐性遗传病，以失聪和甲状腺肿为特征，源于编码潘特林。（pendrin）SLC26A4基因变异是导致失聪综合征的主要原因之一。

到目前为止，这种疾病的病因和发病机制还没有得到充分的阐明，这可能是由于基因变异或缺失后潘特林蛋白的结构和功能变化，碘的有机化障碍，内耳前庭导水管中氯离子的转移障碍，内耳毛细胞的损伤和听神经的萎缩，导致听力进行性下降和甲状腺肿。

“青春期开始甲状腺肿”“听障口语者”与本病相符，甲状腺肿和神经性耳聋是本病的两大特征。青春期常出现甲状腺肿，出生后出现失聪。大多数患者完全失去或接近听力，可能会出现一定程度的语言障碍。有些患者伴有耳鸣、头晕等症状。除了甲状腺肿和神经性耳聋外，该病患者的身高、智商和性发育都是正常的，不伴有其他畸形。

因此，童年失聪和青春期甲状腺肿患者应及时去医院就医，做到“早预防、早治疗”，就像作者怀疑自己的病情，向耳鼻喉科主任求医一样。

Pendred综合征的诊断比较复杂，主要包括甲状腺素测定、听力测定和声阻抗测试、过氯酸盐排泌测试、甲状腺碘摄入测定、甲状腺扫描、耳蜗层析CT扫描或MRI检查、基因检查等七个方面的检查。如果发现相应的基因缺失或突变，可以早期诊断。虽然作者有失聪和甲状腺肿，但他发现甲状腺素减少和甲状腺球蛋白异常增加。临床医生一开始还是不敢确定是Pendred综合征，然后结合基因报告最终确诊。

随着当代医学的快速发展，Pendred综合征的治疗取得了一些进展。虽然目前还没有特殊的治疗方法来治疗失聪，但可以选择改善内耳微循环，应用糖皮质激素治疗和营养神经，在早期突发听力损伤时配合休息治疗；对于已经形成的感音神经性耳聋，可以在早期佩戴助听器，接受失聪教育；对于发展成严重耳聋的患者，可以植入人工耳蜗，提高听力。

另外，对于甲状腺肿，提倡早期用足够的甲状腺激素代替治疗抑制生长。一般不提倡手术治疗，除非有严重的压迫症状或疑似甲状腺癌。由于手术治疗不仅会导致甲状腺低的危险，而且术后甲状腺肿容易复发。但由于肿块压迫气管，作者需要进行甲状腺全切术，术后应用充足剂量的甲状腺激素替代治疗，一方面防止复发，另一方面避免甲状腺组织残留癌变。

Pendred综合征将伴随一生，目前无法治愈，早期疾病已经成为年轻患者的沉重心理负担，就像作者的感受一样。但是，我们不应该气馁。我们应该相信，随着医学研究的快速发展，更有效的治疗方案将会脱颖而出。目前，尽快规范治疗和长期监测仍然可以改善愈合和生活质量。同时，关注精神和心理健康尤为重要。

个人经验分享不构成诊断和治疗建议，不能代替医生对特定患者的个体化判断，如果需要就医，请到正规医院就诊。

作者：翻翻

编辑：陈新瑜