希望所有的孩子都有一个红色的梦想——阿拉杰里综合征患者的共同期望。

糖糖和遥远的苦恼

2022年的春节对糖糖家族来说是极其特殊的。在这个家庭幸福的时刻，糖糖家族正在等待阿拉杰里综合征。（ALGS）确认诊断报告。自出生以来，糖糖的血清胆红素一直居高不下，用双手抓住耳朵、头部和全身，不仅整夜哭闹，而且全身都有很多“黄色肿瘤”。父母带他从县医院到郴州市医院再到湖南省儿童医院跑来跑去，最后得到了让父母欲哭无泪的报告。

他说：“糖糖是家里的第三个孩子，上面的哥哥姐姐都很好，谁会想到他得了这种病。自从他出生后，我就没有再工作，一直带着他去看医生，家里的收入全靠他爸爸在工程现场打工。那个时候，我们在各个医院辗转反侧进行各种检查，真的很难。但是作为父母，即使借钱看病，我们也不能放弃。“确诊后，糖糖还服用了一些药物来增强胆汁酸的排泄，降低血液中的胆固醇和胆固醇酯，但只能在一定程度上控制胆红素的升高，对缓解瘙痒症状非常不理想。“看着这么小的孩子每天晚上哭的时候全身发痒，皮肤上都是血迹。我认为有一万只蚂蚁钻进了我们母亲的身体和心灵。我常常整夜拿手，用小毛巾擦他的皮肤，帮他消痒，有时坐着就睡着了。”

山东遥遥刚出生的时候粉白可爱，全家人都很高兴小公主的到来。然而，慢慢地，遥遥的皮肤开始变黄，出现了持续黄疸和肝功能异常的症状。当地医院诊断为胆道闭锁，最佳手术时间在出生后2个月内。他说：“那时候已经三个多月了，而且对于手术我们也有些顾忌，于是又带她去了上海复旦大学附属儿科医院。经过基因检测，阿拉杰里综合征被诊断出来。” 由于误诊接受手术的距离此时已经出现了瘙痒、特殊面容等症状，“这对我们家来说真是天崩地裂！看着粉嫩的孩子皮肤越来越黄，脸变了，还因为痒而哭了一夜，全家人真是痛彻心扉。那段时间我最怕天黑，为了分散她的注意力不去全身乱抓，每天晚上我都要开车出去带她一圈兜风，直到睡着。明明做了包括DNA检验在内的所有产检项目，没想到还是生了有遗传缺陷的孩子。”

愿你拥有一个红提味的梦想。

2022年6月，糖糖在博鳌乐城国际医疗旅游先行区使用氯马昔巴特口服溶液，用于治疗1岁及以上ALGS胆汁淤积性瘙痒。用药后，糖糖的血清胆红素和胆汁酸水平得到有效控制，血清胆固醇开始下降，瘙痒症状明显改善。不仅睡得好，吃得也好，身上的“黄瘤”也在慢慢消散。糖糖妈妈说，孩子得了这种病之后，才觉得睡个好觉是如此难能可贵。现在1岁8个月的糖糖蹒跚学步，牙牙学语，成长发育暂时没有表现出与同龄健康儿童的差距。

三月份，遥遥开始服用氯马昔巴特进行治疗。服用药物后，遥远的黄疸逐渐消退，入睡更加稳定，胆红素、胆汁酸能力和血清胆固醇明显下降。而且氯马昔巴特的葡萄口味更适合儿童食用，以前喂药的老大难问题得到了解决。遥遥母亲拿着手机展示了1岁10个月的遥遥背诵《咏鹅》的视频，所有的痛苦都被稚嫩的声音和甜美的微笑所治愈。"看着宝宝健康快乐地成长，是我们最大的愿望！”

由“罕见”到“看见”

对于ALGS人群来说，氯马昔巴特的批准上市只解决了“有药可用”的问题，让每一位患者“有药可及”仍需多方不懈努力。现在这种疾病还没有被纳入国家第一批罕见病目录，所以患者很难被视为罕见病，也不能享受相应的医疗保障。

糖糖和遥远的妈妈都不约而同地说，氯马昔巴特作为中国唯一一种被允许上市的阿拉杰里综合征患者胆汁淤积性瘙痒的新药，两者都是第一时间给孩子服用的，但药物的可持续性一直是个问题。吃了两年糖糖，妈妈感受到了很大的压力:“目前家里的收入取决于他爸爸出去工作，糖糖和哥哥姐姐也在上学。像我们这样的家庭真的在咬紧牙关支持他们。“遥遥家也有需要照顾的老人和上初中的哥哥。加入ALGS患者公益组的遥遥母亲说:“患者面临着巨大的挑战。群内很多患者都有持续用药的困难，尤其是农村很多孩子的家庭，需要全社会的关注甚至帮助。”

在谈到疾病和困难的同时，两位妈妈都强调孩子很聪明——糖糖经常和哥哥姐姐“斗智斗勇”。；遥远的表达非常准确，经常令人惊叹。ALGS患者的大脑发育不受疾病的影响，应该有更好的未来！如果患者能够持续接受有效安全的药物治疗，不仅可以控制疾病的进一步发展，预防手术风险，而且家庭也不需要承受沉重的经济负担。

随着我国罕见病防治和保障工作的深入，医疗保险目录也在不断调整。每年都有新的罕见病药物列入目录，大大减轻了患者的治疗负担。2022年医疗保险药品目录谈判还规定，罕见病治疗药品不受上市时间限制，符合条件的罕见病药品按程序列入医疗保险药品目录。

根据弗若斯特沙利文咨询公司联合发布的《2023中国罕见病产业趋势观察报告》，截至2023年1月最新版国家医疗保险药品目录公布后，全球上市的罕见病药品有199种，涉及87种罕见病；其中，中国上市的药品有103种，涉及47种罕见病；医疗保险包括73种药物，涉及31种罕见病。数据显示，一方面，与全球情况相比，中国罕见病药品上市数量仍存在一定差距，高达40名罕见病患者面临着“海外有药，国内无药”的无奈局面；另一方面，超过70%的上市药品被纳入医疗保险，国家医疗保险药品目录每年动态更新，不断纳入罕见病药品，至今已初见成效。

期待越来越多的罕见病药物纳入医疗保险，为很多患者带来实实在在的帮助。希望糖糖和遥远的人在不久的将来能够实现用药的愿望，让红味的梦想每天都伴随着。

阿拉杰里综合征（ALGS）

阿拉杰里综合征（ALGS）又称动脉-肝脏发育不全，是胆汁淤积性肝病，常染色体显性遗传。 ，侵入肝脏、心脏、骨骼、双眼等多种器官，临床症状多样，病情严重程度不同[1]。

其发病率在1/30000-1/50000(活产儿中)之间[2]，而在许多疾病中，主要病例表现为胆管缺乏和临床症状胆汁淤积，从而导致诊断不足或错诊[3]。

ALGS患者的胆汁淤积程度几乎为100%，胆汁淤积发痒的发生率约为75%，其中重度约为40%[4]。ALGS患者最严重的疾病是胆汁淤积性瘙痒[5]，引起皮肤残缺、睡眠中断、生长发育不良、心理健康障碍，严重影响患者生活质量[6]。现在这种疾病已经被中国我国罕见病注册系统(NRDRS) 包含在国家第二批罕见病目录中，并提交申请。

氯马昔巴特口服液

氯马昔巴特口服溶液属于回肠胆汁酸转运蛋白质(IBAT)抑制剂是为ALGS发病机制开发的创新治疗药物。它通过药理阻断胆汁酸的肠肝循环，抑制胆汁酸的重吸收，促进胆汁酸从粪便中排出。临床研究证明，IBAT抑制剂可以显著缓解瘙痒症状，降低胆汁酸水平[7,9]。

美国食品药品监督管理局2021年9月（FDA）允许氯马昔巴特口服溶液治疗1岁以上ALGS患者胆汁淤积性瘙痒，是世界上第一种治疗ALGS瘙痒的药物[8]。此外，根据中国海南博鳌乐城国际医疗旅游领先地区的“先试”政策，该药品于2022年2月被批准在该地区进口临床急需药品；2023年5月底，中国国家医药产品管理局批准在中国上市。

*本文所有病人均为化名

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