中国第一个！罕见病AI模型正式进入临床治疗

快科技 2 月 25 日消息，北京协和医院宣布，协和医院与中国科学院自动化研究所联合研发的“协和” · “罕见病大模型”已正式进入临床治疗阶段。

该模型的研发是世界上第一个符合中国群体特点的罕见病模型，基于我国罕见病知识库的多年积累和中国群体基因检查数据的支持。

它可以帮助医生更准确、更快地识别和诊断罕见疾病，进一步缩短诊断时间，标志着我国罕见患者的大型工程智能技术已经跻身国际前沿。

据介绍，AI 模型通常需要大量的数据训练，但传统的罕见病例分散，数据稀缺。 AI 很难有效地训练模型。

对此，R&D部门创新技术路径，选择极小的样本冷启动方式，只需将少量数据与医学常识相结合，就可以实现覆盖整个过程的辅助决策功能。

这个大模型也成功引入 DeepSeek-R1 具有决策逻辑符合临床思维范式的深度推理能力，能有效抑制 AI 三大核心优势：幻觉、知识自主迭代。

目前，这种大模式的面对面咨询和预约功能已经向患者开放，未来将接入北京协和医院罕见病联合门诊的在线诊疗服务，未来将逐步推广到全国罕见病诊疗合作网医院。

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