人生的任何阶段都可能发生遗传咨询，健全的遗传咨询服务体系不仅关系到健康

这份基因检测报告的结果是什么意思？一个足月的胎儿会因为基因检测报告中的“异常”而放弃吗？检测未来可能导致疾病的基因突变能否提前干预？复旦大学遗传学副教授安宇和大多数遗传学专业同行收到医生或患者的基因检查咨询。

“基因检查越来越普遍，但我国没有专业的遗传咨询师。基因检查通常会给医生和患者带来新的纠结:你做还是不做？如何理解结果？”安宇直言不讳。

我们国家的遗传咨询已经有了千亿的市场规模，但是仔细看行业，还有很多空白。今年就是这样。 6 月，安宇和遗传学领域的同行联合编写了中国第一本遗传咨询教材《遗传咨询》。“我们要建立一个完善的遗传咨询服务体系，不仅要提供教材和几个培训课程，还要为遗传咨询做好服务。还有很长的路要走。”安宇说。

遗传性咨询不仅仅是解读报告。

”“安老师，有个怀孕了 32 周期孕妇胎儿宫内生长受限，通过基因检查发现2个遗传变异，请帮助检查遗传变异解读结果。“就在上周末，安宇工作到凌晨，因为一家医院的紧急求助。 4 点。因为一名孕妇经过产前基因检测，发现胎儿携带一名 FGFR2 同义变异和基因印记变异，胎儿“是去还是留”，马上就要进入医院的伦理讨论程序。

支持产前检查案例就像消防员灭火一样。每个人都需要一个答案，因为孕妇和家人都有强烈的焦虑，甚至咨询医生。接到求助后，安宇立即开始分析基因检测报告，发现胎儿携带的基因检测报告。 FGFR2 遗传性会导致多种临床表型：出生后颅缝早闭，面部发育不全，眼部凸起等。颅缝早闭是最常见的类型。 Crouzon 综合症、Apert 综合症和 Pfeiffer 综合征等，均为常染色体显性遗传病，若不提前干预，可影响智商。

安宇说:“目前有很多临床报道发现了这种同义变异，并且已经确定会影响基因切割功能。但报道的临床表现严重程度不同，很难预测这种变异的后果。当然，这种同义变异引起的疾病，未来可以通过手术治疗。”正是因为如此，胎儿目前还没有临床表现，只能作为偶然发现进行报告。

安宇可以根据不断更新的国际前沿科研成果，解读基因检测报告，提供进一步的建议。然而，遗传咨询并不止于此。

“遗传咨询不仅要解释遗传变异的致病性问题，还要对患者及其家属进行情感和心理支持，赋予他们权力，帮助他们做出决策。这些都是很专业的工作。“安宇举个例子，一旦发现咨询师携带的特定基因类型有一定的疾病概率，目前还没有临床表现，遗传咨询专业人员应该思考如何与咨询师沟通，如何保护基因隐私，如何鼓励咨询师与伴侣和家庭分享他们的基因信息，从而阻止致病性遗传变异在家庭中传播。“有一些责任是必须承担的，尤其是在非病人和非医疗疾病的情况下，一些工作是对人类健康保护的延伸。"安宇说。

“一个难寻”的遗传咨询培训

“目前遗传咨询已经达到1000亿元的市场规模，但大多数专业遗传咨询都存在于妇儿医院或一些大型医院的多学科门诊。”复旦大学生命科学学院教授卢大儒告诉记者。他也是中国遗传学会的副主席。他承认，一方面需求旺盛，另一方面又跟不上需求的专业服务，导致很多第三方机构喊出“遗传咨询”的招牌，推出“智商税”收获服务。

卢大儒说，遗传咨询可能发生在人生的任何时候，有些遗传疾病在胎儿期或出生时都有表现，而有些则出现在青春期或成年期。除了疾病的预防，随着基因组学和表型组学的不断发展，精准医疗也成为现实，包括高血压、糖尿病甚至肿瘤。同一种疾病，同一种药物，不同的人使用，有不同的疗效和剂量，这些都是遗传咨询需要解决的问题。

“遗传学和医学已经认识到这一巨大的需求。“安宇告诉记者，2010年 2000年以来，复旦大学生物医学研究所与复旦大学附属儿科医院共同创办了复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心和分子诊断中心。她参加了分子诊断中心的准备工作。它是国内首批通过分子诊断的基因检测实验室，通过分子诊断。 aCGH 全基因组微阵列分析平台服务于临床科室，特别是对罕见病的基因诊断。

同时，安宇也意识到临床医生急需更新遗传学知识。

目前临床遗传咨询的“主要力量”是医生，但妇儿医院的医生提到，孕妇和儿童无论是产前检查还是基因诊断，都面临着巨大的压力，因为孕妇和家属往往过度解读诊断结果。如果有专门的遗传咨询师进行更专业、更详细的解读，不仅有利于患者，也有利于医患矛盾。

卢大儒直言，医学教育体系对医学遗传学不够重视，同时知识更新也没有及时跟上。“即使基因组医学飞速发展后，一些著名大学的优秀医学遗传学课程也没有及时更新大量知识”。

2013 2000年以来，复旦大学生命科学学院与复旦大学上海医学院联合举办了医生遗传咨询培训，报名往往“满”，而且 2020 2015年开始从遗传咨询角度招收工程硕士。 2008年，在中国科学院教授贺林的带领下，中国遗传学会医学遗传咨询分会正式成立，开始了临床医生的遗传咨询培训。

遗传性咨询系统还需要补充哪些短板？

今年，随着医学遗传学成为临床医学的二级学科和 6 每月第一本遗传咨询教材问世，遗传咨询越来越受到重视。然而，要促进遗传咨询行业的发展，不仅要完善教材大学的学科目录。

贺林教授曾经提到，遗传咨询服务作为医疗关怀的重要组成部分，已经得到了世界各地的广泛认可。随着基因组医学时代的到来，遗传咨询师的稀缺性使得遗传咨询教育和培训成为当务之急，也成为专业而不是业余工作。新成立的复旦大学医学遗传研究所正在规划一个系统来实现遗传咨询培训。

“建立遗传咨询服务体系不仅关系到健康，也关系到我们对生活不完美的包容和对“生活不完美”概念的认同。事实上，每一个人都携带着致病性变异，只是每一个人都不一定知道。“卢大儒说，没有一个生命是绝对完美的，但生命本身通常有自我矫正的机制来实现生命的平衡；有时，某种疾病或致病基因在其他环境中起着积极的作用。例如，在我国南方，携带地中海贫血致病基因的人比基因完全正常的人更能抵抗致命疟疾。

此外，随着遗传咨询行业的完善和发展，包括科研支持体系在内的完整社会支持体系也应该建立起来。卢大儒表示，目前，中国每年的基因测序量已经达到世界上最大的数量，近一半的遗传病患者有望找到致病基因。如何通过信息共享构建大样本数据库，为遗传咨询提供更多的科学支持，也需要科学界和工业界的共同努力。

作者：姜澎

文：姜澎 图：来自 pexels 免费图片栏 编辑：王星 编辑：唐闻佳

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