我的罕见病曾有人靠尸检才确诊，最终靠自己和AI找到了答案

本文来自微信公众号：果壳病人，作者：夜航飞船，编辑：刀客特魏、黎小球

每个看过《哈利·波特》的人，都不会忘记伏地魔的阿瓦达索命咒在哈利额头上留下的那道闪电伤疤。而我，也被疾病这道魔咒击中，在心脏上留下了专属的疤痕。面对这份意外，我来不及迷茫怨怼，只能咬牙接纳，把它当成生命的一部分紧紧抱在怀里。

作为三十出头、平时坚持锻炼、自认身体底子不错的年轻女性，我其实一直被大大小小的不适困扰：最近这两年，我特别容易感染，动不动就发热咳嗽，尤其是咳嗽，每次生病都要拖很久才能好，严重的时候甚至咳到失禁。身上到处不舒服，我跑了好多个科室检查，却始终没查出个明确结果，那段时间我甚至真的动过念头：会不会不是身体的问题，是我精神出问题了？要不要去精神科看看？

去年五一假期，我又一次发热咳嗽，查血常规的时候医生发现我的嗜酸性粒细胞计数偏高，说大概率是过敏引起的。到了八月份，我突然发起高烧，吃了退烧药体温退下去，可咳嗽又卷土重来，比之前更剧烈。

我感觉这咳嗽肯定没那么简单，就去呼吸科挂号就诊，很快被诊断为咳嗽变异性哮喘，开始用吸入药物治疗。一开始用的剂量很大，但效果却很差。而且我还是动不动就发热，最频繁的时候一个月要烧两次，每次发热咳嗽肯定跟着发作。确诊哮喘之后，我按着网上的建议写哮喘日记，本来是想找找过敏原，没想到这本日记最后变成了记录发热规律的“发热日记”。

我越想越觉得不对，甚至怀疑是自己的免疫系统出了问题。呼吸科医生给我查了B淋巴细胞亚群相对计数，结果只有B淋巴细胞计数稍微偏高，其他指标全都正常，医生就建议我下次复诊的时候可以考虑用生物制剂。

十一月份，我又一次病倒了。当时正好是流感季，大家中招很普遍，我本来也没太当回事，可这次不一样——我一直反复发低热，哮喘也不停发作，同时还觉得胸闷，偶尔会胸痛。我做了胸部CT、心电图、肌钙蛋白、动脉血气这些检查，结果全都是正常的。我觉得还是哮喘引起的问题，就赶紧到呼吸科复诊，用上了生物制剂。

旧病没好，新的症状又找上门

我直接住进了重症监护室

用上生物制剂之后，我的症状不仅没有好转，胸痛反而越来越严重。有天吃晚饭的时候，我疼得实在忍不了，赶紧叫上爸爸送我去家附近最近的医院。查心电图显示ST-T段压低、T波异常，提示可能存在前侧壁、下壁心肌缺血。急诊医生对比了我之前做的几张心电图，发现动态改变很明显，虽然肌钙蛋白这些指标都正常，还是建议我立刻住院观察。我家附近这家医院不是三甲，和医生沟通之后，我还是想去之前看哮喘的那家三甲医院进一步检查，急诊医生怕我不重视，反复叮嘱我一定要尽快过去就诊。

到了三甲医院急诊，我刚把刚做的心电图递过去，分诊台护士马上叫人给我重新做心电图，确认结果之后直接推来平车，把我送进了抢救室。那时候我爸爸还没停好车，我连号都没挂上，人已经躺在抢救室黄区了。复查出来的心电图比上一家医院的结果好了很多，要是再晚来半个小时，估计我又要陷入“自己不舒服但所有检查都正常”的怪圈了。幸好我把这段时间所有的就诊资料都带齐了，抢救室医生也非常重视之前那份异常的心电图报告。

在抢救室观察了两个多小时之后，我被优先安排住进了CCU，也就是心血管内科重症监护室。当时正好到午夜，CCU的医护还是专业又快速地给我做完了初步检查。CCU医生觉得，年轻女性本来正处在雌激素分泌的高峰期，雌激素对心血管有保护作用，应该不会有太严重的问题，大概率是冠脉痉挛，暂时不需要紧急做冠脉造影，可以先用药物看看效果。医生给我持续泵入硝酸甘油之后，我的胸痛果然缓解了很多。

情况基本稳定之后，医院的护工叔叔推我去做心超和冠脉CTA，他干活麻利，性格也开朗，一路上都哼着歌，他的乐观也慢慢感染了紧张的我。检查结果也让人安心：所有项目都正常，我的动脉连一块斑块都没有。CCU医生考虑我的胸痛要么是冠脉痉挛，要么是冠脉微血管病变，说我可以出院回家吃药调理了。

我在CCU的出院记录丨作者供图

关键的答案慢慢浮出水面

出院第二天，我又开始发低热、咳嗽、胸痛了。我对着几个科室犯了愁：呼吸科？心内科？感染科？我把症状理了一遍：只有咳嗽变异性哮喘是已经确诊的，但它怎么看都不像是所有问题的根源。每次发热哮喘就发作，除了咳嗽，也没有普通感冒的其他症状。我的发热这么奇怪，说不定是风湿免疫科或者血液科的问题？正好我有个朋友是风湿免疫病患者的家属，他也劝我尽早去风湿免疫科排查一下。

于是我跑去问AI，把我的所有主要症状列出来，想知道什么病会同时出现发热、哮喘、冠脉痉挛这几个问题。我本来以为会出来一堆可能的疾病，没想到AI直接给了我一个重点指向——嗜酸性肉芽肿性多血管炎，简称EGPA。AI还列了几种疾病帮我做鉴别，对比完所有症状，我发现自己的情况和EGPA契合度最高。我又自己搜了很多关于EGPA的文献、病例还有专家共识，这个病的特点就是会出现哮喘、外周血嗜酸性粒细胞增多，还可能累及包括心脏在内的全身多个系统，很多常规检查结果都可能是阴性。越看我越觉得，这说的就是我。

AI给我的“重点答案”丨作者供图

我立刻挂了第二天风湿免疫科的专家号，就诊之后，医生给我开了抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）等好几个风湿免疫病相关的关键检查。

我那时候居然特别期待能查出异常结果，可惜结果再次全部阴性，既让我失望，也确实在意料之中。我之前看文献就知道，EGPA患者里ANCA的阳性率只有30%到40%，所以就算结果阴性也不能完全排除这个病。带着结果回去复诊的时候，我已经做好了继续做其他检查的准备，没想到专家和我说：“所有检查都是阴性，不太像我们科的病，你还是去呼吸科再看看吧。”我只能默默离开了门诊。

百万分之一概率罕见病，像闪电一样击中了我

我不甘心，决定去国内更大更权威的综合医院风湿免疫科再看看。为了这件事我还和爸爸起了争执：爸爸相信之前医生“回呼吸科检查”的判断，觉得我不该自认比医生更懂，我却坚持应该去风湿免疫科，毕竟我才是最了解自己身体感受的人。最后我们各退一步，同时约了呼吸科和风湿免疫科两位专家的门诊。

我们先去看了呼吸科专家，医生还是认为我是难治性哮喘，但我的发热没办法用这个解释，建议我住院做全面检查。

轮到风湿免疫科专家看诊，他看完我之前所有的检查报告，直接给出判断：高度怀疑EGPA累及心脏，情况有风险，需要马上住院检查治疗。我试探着问他：“之前有医生说检查阴性就不是这个病呢。”

“毕竟是罕见病，很多医生接触得少，经验不多。之前确实有过这样的案例，一位患者生前所有检查都正常，最后是通过尸检才确诊了EGPA。”

我在风湿免疫科门诊的就诊记录丨作者供图

住院当天晚上，医生就给我静脉输了糖皮质激素控制心脏的症状，第二天我就感觉胸痛轻了好多。

之后所有检查陆续做完，大部分结果还是阴性，仅有的几个异常也没有明确的特异性。最后做了心脏磁共振，报告提示我的心肌间质有轻度纤维化——这就像是疾病在我心脏上留下了一道疤痕，好在我的心功能还没有受到损伤。

藏了这么久的异常终于找到了，反而让我彻底安下心。我不想再做心肌活检这类有创的进一步检查，医生结合我的所有情况，给出了EGPA心脏受累的临床诊断，立刻开始了治疗。

这场自救，我成功了！

我查资料知道，EGPA的年发病率是每百万人里只有0.5到4.2例，这个概率和被闪电击中差不多。国家《第二批罕见病目录》收录了“ANCA相关性血管炎”，而EGPA就是这个大类里最少见的亚型。

作为多系统罕见病的患者，我现在定期要去风湿免疫科、心内科、呼吸科这些科室复诊，我专门准备了一个本子，记录用药的剂量、调整情况，还有每次出现的药物反应。我曾经问过医生，我要怎么自己判断疾病是缓解了还是加重了？

医生告诉我，要细心感知自己的身体。疾病的变化既体现在检查指标上，更体现在自己的身体感受里，有些时候，自己的感受比仪器的指标更准确。原来“好好关爱自己”真的是一件长久又深奥的人生课题。

在这里，我特别感谢给我做诊疗的所有医院、各个科室的医生、护士、医技人员，还有医院里的清洁阿姨、推我检查的护工叔叔，也感谢一直关心支持我的家人朋友、领导同事，感谢科技和AI的发展，感谢素不相识的病友、临床专家、药物研发人员和所有分享医学资料的人。

医生点评

崔晓萌|同济大学附属第十人民医院风湿免疫科主治医师

嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）是一种少见的、可累及全身多个器官的自身免疫性疾病，典型特点是血液和组织中嗜酸性粒细胞增多，同时出现中小血管的坏死性肉芽肿性炎症。人体几乎所有重要器官都分布着中小血管，包括肺、肾脏、耳鼻喉、神经系统、心血管、消化系统、皮肤等等，所以EGPA患者通常会因为对应器官出现异常症状，到不同科室就诊。

大多数患者首发症状都出现在呼吸道，其中又以哮喘最为常见，还可能伴随胸闷、胸痛、咯血。也有部分患者因为鼻息肉、慢性鼻窦炎、找不到原因的听力下降、耳鸣先去耳鼻喉科就诊。除此之外，患者还可能出现心肌炎、胃肠炎、血栓、神经炎、蛋白尿、血尿、皮肤紫癜等等多种多样的表现。还有部分患者起病时只表现出发热、乏力这类非特异性症状，是查血常规发现嗜酸性粒细胞升高之后才进一步就诊的。

EGPA发病率很低，属于罕见病，发病高峰在30~40岁，但所有年龄段都可能发病，目前这个疾病的具体病因还不十分清楚。因为发病率低，临床早期很难识别，要是延误诊治，很可能会影响全身多个器官系统。如果出现上面说的这些表现，而且在相应专科用常规治疗方法控制不住，比如哮喘反复发作、常规治疗效果不好，同时出现多个系统器官异常，验血发现嗜酸性粒细胞升高，建议尽早到风湿免疫科做系统性检查和免疫评估，尽早诊断尽早治疗，避免出现严重的器官损害。

本文作者正好处于EGPA的发病高峰年龄，一开始就是反复发热咳嗽，之后出现哮喘、血嗜酸性粒细胞升高，整体属于EGPA比较典型的表现。此外患者还出现了胸痛、心电图异常这些心脏损伤的表现。EGPA可以影响心脏的所有结构，心肌、心包、冠状动脉、瓣膜、心脏传导系统都可能受累，最常见的症状就是胸闷、胸痛，部分患者会出现心律失常，心电图和心肌标志物可以帮助发现心脏异常。

对于怀疑EGPA的患者，医生一般会做全面的检查评估。查血常规可以帮助发现血液中嗜酸性粒细胞升高。抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）检测是必须做的，虽然EGPA患者ANCA阳性概率不高，像本文作者就是阴性，但如果MPO-ANCA阳性，对诊断帮助很大。除此之外，还要根据患者受累器官的不同，做对应的影像学检查，甚至组织活检。

EGPA治疗一般需要用糖皮质激素，会根据病情严重程度选择静脉输液或者口服，同时联合免疫抑制剂或者生物制剂治疗。总体来说，规范治疗之后大多数患者的病情都可以得到有效控制。尽早诊断、避免出现严重器官损伤、治疗后定期随访，是预后良好的关键。年纪较大、脏器损伤比较严重的患者，需要更密切地监测病情变化。

本文作者积极自救的过程，非常值得肯定，也推荐大家学习。罕见病患者在诊治过程中很容易遇到波折，当病情变化、常规治疗效果不好的时候，积极应对、寻找真正病因，才能帮自己得到更规范的治疗。病魔降临就像一道闪电，没人能保证完美避开，但用积极的态度寻找答案，在医生的帮助下面对疾病，就能让我们更从容地应对病魔。感谢作者愿意分享自己的故事帮助更多人，也希望更多罕见病患者的声音能被听到。

个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。