首个可直接诱发精神疾病的基因被发现

12-11 06:42

近日,一项发表在《分子精神病学》期刊上的研究取得了突破性进展:研究人员首次发现,单个基因的变异就能够直接引发精神疾病。这一发现颠覆了此前“精神疾病多由多个基因共同作用导致”的传统认知。


世界卫生组织的数据显示,2021年全球范围内每7个人中就有1人患有精神疾病,其中焦虑障碍和抑郁症是最为常见的类型。精神疾病的诱因复杂,涵盖多种因素,而遗传因素在患病风险中占据着最重要的地位。因此,近亲患有精神疾病依旧是目前已知的、预测个体患病风险最有力的因素之一。


德国莱比锡大学的Johannes Lemke团队与合作伙伴的研究成果打破了以往的认知局限。他们的研究证实,GRIN2A基因是首个被发现可单独导致精神疾病的基因。


研究团队对121名携带GRIN2A基因变异的个体数据展开了统计分析,结果发现该基因的部分变异不仅与精神分裂症存在关联,还与其他多种精神疾病有着密切联系。


Lemke强调,一个值得关注的现象是:与精神疾病在成年阶段的典型发病表现不同,携带某些GRIN2A基因变异的个体,其精神疾病症状往往在儿童期或青少年期就已显现。更令人意外的是,尽管GRIN2A基因变异通常与癫痫或智力障碍相关,但部分携带该变异的个体却仅表现出精神疾病症状。


GRIN2A基因的作用机制是通过影响神经细胞的电信号传导来调节神经细胞的活性。研究发现,该基因的部分变异会削弱NMDA受体的功能,而NMDA受体是脑细胞间信号传递的关键组成部分。进一步研究表明,这种功能削弱具有重要的医学意义——在早期治疗中,患者摄入能够激活NMDA受体的膳食补充剂L-丝氨酸后,其精神症状得到了显著改善。


相关论文信息可通过以下链接查询:https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4


(原标题为《科学家发现首个可直接引发精神疾病的基因》)

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