市北医院破获罕见病EGPA“谜案”，助“老哮喘”患者重获新生

11-13 06:57

“复查结果显示有所好转，可以放心一些了。”近日，在静安区市北医院呼吸内科门诊，70岁的汪女士得知了自己胸部CT复查结果——两肺弥漫性斑片影较前明显吸收，肺功能（FEV1）较前改善，血嗜酸性粒细胞（EOS）进一步下降（血嗜酸性粒细胞由30%降至1.8%），咳嗽、气喘症状持续好转。

而这一结果也意味着困扰她整整50年的“老哮喘”真凶——发病率仅百万分之三的罕见病嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）被成功锁定并逆转。

汪女士的求医历程漫长而艰辛。16岁起，她反复喘息，半个世纪里辗转多家医院，诊断始终停留在“支气管炎”和“支气管哮喘”上。近一年来，汪女士的病情愈发严重，乏力和呼吸困难如潮水般涌来，肺部CT检查显示“多发斑片影”，然而抗炎治疗却始终未见明显好转。

今年5月，汪女士抱着“试试看”的心态，走进了市北医院呼吸内科。她没想到，这次就医成了她命运的转折点。“哮喘控制不好，可能不是药的问题。”王瑾医师仔细翻阅着汪女士的旧病历，突然指着一张两年前血常规报告中“嗜酸性粒细胞20%”的箭头处说：“普通哮喘患者这个指标很少超过15%，但您的数值逐年攀升，现在已经30%了——这不是普通炎症。”

为此，王瑾率领其医疗团队骨干医生陈海华、孙星、庄兰妹、季志娟和护士长张玉萍等启动了一场精密的“诊断拼图”。血液指标方面，汪女士外周血嗜酸性粒细胞持续30%的异常升高（正常参考值0.5%-5%），这提示全身性免疫紊乱，王瑾敏锐地意识到这并非普通哮喘。影像上，肺部CT显示的游走性双肺散在斑片影，与哮喘典型的“气道高反应”表现不同，进一步坚定了团队对EGPA的怀疑。症状上，汪女士哮喘样症状反复发作，也是EGPA的典型表现之一。最终，经支气管镜肺活检发现的“局灶血管周围嗜酸性粒细胞浸润”，为确诊EGPA提供了坚实证据。

那么，什么是EGPA（嗜酸性肉芽肿性多血管炎）呢？EGPA是一种以嗜酸性粒细胞浸润、肉芽肿形成和小血管坏死性炎症为特征的罕见自身免疫性疾病，属于抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关性血管炎的一种，发病率约为百万分之3—6。王瑾介绍，EGPA常以“哮喘”为伪装，因累及呼吸、神经、心脏、皮肤等多个系统，成为漏诊率极高的“隐形杀手”。若未及时诊治，严重者可危及生命。很多患者会被延误3—5年，等出现心脏受累或周围神经病变才被发现。但及时使用糖皮质激素联合生物靶向药物，完全可以改写结局。

EGPA典型表现如下：1. 早期信号：约90%患者以哮喘或过敏性鼻炎为首发症状，易被误诊为普通哮喘。2. 嗜酸性粒细胞升高：外周血或组织中嗜酸性粒细胞异常增多（常>10%），是重要的诊断线索。3. 多系统受累：可出现肺部浸润影、多发性神经炎（如手脚麻木、无力）、皮肤紫癜、心脏损害（心包炎、心肌炎）等，严重时可导致肾衰竭或心衰。4. 诊断与治疗：早识别是关键。诊断需结合临床症状、嗜酸性粒细胞计数、影像学表现及病理检查（如血管周围嗜酸性粒细胞浸润）。治疗以糖皮质激素为基础，联合生物制剂（如抗IL-5单抗）可显著改善预后。早期规范治疗者5年生存率可达80%以上，而延误诊治者死亡率显著升高。

经过三次治疗，汪女士的EOS指标已恢复正常，肺部阴影明显吸收，气喘和咳嗽症状也显著改善。这例EGPA的成功诊疗，彰显了市北医院呼吸内科的实力。作为区域呼吸疾病诊疗中心，科室在王瑾的带领下，织就了一张“哮喘—慢阻肺—罕见病”的分层诊疗网。支气管镜检查、呼出气一氧化氮（FeNO）检测等精准检查常规开展；与检验、影像、麻醉科的多学科会诊（MDT）机制随时为疑难病例服务；还建立了嗜酸性粒细胞增高患者专病档案，追踪每个异常指标。

罕见病发病率低但种类繁多，全球已知的罕见病超过7000种。由于罕见病病例少、专业性强，基层医生普遍缺乏系统认知，对罕见病的警惕性不足，容易陷入“常见病思维”的误区，导致患者平均确诊周期长达5—7年，错过最佳治疗时机。王瑾认为，让基层医疗机构成为罕见病诊疗的“前哨站”，需要从三方面发力：一是强化指标预警意识，对持续异常的检验指标（如嗜酸性粒细胞升高、不明原因贫血等）建立追踪机制，避免因“常见病思维”漏诊。二是完善多学科协作，基层医疗机构要打破科室壁垒，通过区域医疗中心联动，快速对接上级医院的检验、影像、病理资源，缩短诊断链条。三是加强科普与培训，将罕见病知识纳入基层医生继续教育，提升医生专业素养。同时向公众普及“罕见病不罕见”的理念，鼓励患者主动记录症状变化，为医生提供完整病史。