秦皇岛免费检测防控出生缺陷

近年来，河北省秦皇岛市启动了孕妇产前基因免费筛查项目，为6.52名孕妇提供血细胞胎儿分散DNA免费检测服务，为6.37名孕妇提供耳聋基因免费检测服务，防控出生缺陷效果显著。

孕妇无创产前基因免费筛查项目包括孕妇外周血胎分散DNA免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查。在秦皇岛市所有注册人口和居住人口中建档立卡的孕妇均可享受免费筛查。免费筛查孕妇外周血胎分散DNA，是利用新一代高通量测序技术和生物信息学方法，提取孕妇外周静脉血，提取胎儿分散DNA，分析胎儿染色体非全倍体的风险。具有微创采样、无流产风险、灵敏度高、精度高、假阳性率低的特点，能有效预防和减少唐氏综合征儿童的出生，减轻儿童的痛苦和家庭负担。

免费筛查孕妇耳聋基因，检查孕妇外周静脉血，检查中国群体常见的4个耳聋基因的20个突变位点，确定受试者是否携带常见的耳聋基因突变，从而确认其遗传方式，评估胎儿患遗传性耳聋的风险。能够早期发现、早期治疗、早期干预，有效预防和控制失聪患者的出生，进一步提高出生人口素质。

秦皇岛市成立了项目领导小组和专家技术指导小组，确定了1家孕妇产前基因免费筛查项目定点产前检查机构和21家定点产前筛查机构，形成了以秦皇岛市妇幼保健院为龙头、各县区妇幼保健院为枢纽、相关医疗机构为点的筛查网络。通过微信微信官方账号平台，发放宣传册，进行科普宣传，增加线上线下宣传力度，提高群众知晓率。

2024年，全市有13479例孕妇外周血胎分散DNA免费筛查，141名阳性孕妇发现；12082例孕妇耳聋基因免费筛查，622名阳性孕妇免费筛查，项目满意度达到100%，已建档立卡孕妇应全面筛查。

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