全国第一！重大突破

进入对话框“注意到孩子从 2 随着年龄的增长，语言和动作明显落后，沟通无法完成等症状。几秒钟后，人工智能（AI）大模型会给出“需要警惕罕见遗传病(如雷特综合征、天使综合征等)的分析。)或复杂的神经精神疾病”，并给出医疗部门、补充检查等医疗建议。

它是记者试用的协和协和是中国第一个罕见病领域的大型人工智能模型 · 太初"场景。记者 19 日本从北京协和医院了解到，这个大模型是由该院和中国科学院自动化研究所联合开发的，最近已经为病人开放了面试咨询和预约功能。

虽然单一疾病患者稀缺，但疾病很多。容易出错、误诊、诊断困难是很多罕见病患者面临的困难，人工智能模型有望成为“破题之钥”。

北京协和医院院长张抒扬表示，罕见病人工智能辅助诊疗工具的研发是罕见病专家团队多年来坚持的一个关键方向，“协和” · 基于我国罕见病知识库的多年积累和中国群体基因检查数据，太初“罕见病大模型研发是世界上第一个符合中国群体特征的罕见病大模型。可以帮助医生更准确、更快地识别诊断罕见疾病，进一步缩短诊断时间。

徐波介绍了中国科学院自动化研究所的优势，AI 模型通常需要大量的数据训练，但传统的罕见病例分散，数据稀缺。 AI 模型很难得到有效的训练。对此，R&D部门创新了技术路径，采用了极小的样本冷启动模式，覆盖整个过程的辅助决策功能只需要少量的数据和医学常识的结合即可实现。

"‘协和 · “太初”大模型是诊断和治疗罕见疾病的重要突破。”张抒扬表示，作为全国罕见病诊疗合作网国家级牵头医院，北京协和医院将继续推进 AI 技术与临床需求的深度融合，更好地帮助建立基层技能提升和分级诊疗保障机制，让更多家庭照亮罕见病诊疗的“微芒”。

目前，这种大模式的面对面咨询和预约功能已经向患者开放，患者可以通过多轮交互咨询获得初步的诊断和治疗建议。下一步，支持医生端的服务功能，如病历书写、基因解读、遗传咨询等。，将在第二阶段进行在线测试。

据报道，后续的“协和” · 太初的“罕见病模式”将接入北京协和医院罕见病联合门诊的在线诊疗服务，未来将逐步推广到全国罕见病诊疗合作网医院。

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记者：徐鹏航，宋晨

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