3岁女孩患罕见病血小板极低，在沪移植造血干细胞近3月病情稳定。

2025年1月11日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海市儿童医院了解到，该院血液肿瘤移植队完成了国内首次Hatipoglu免疫缺陷综合征造血干细胞移植手术。

病人是宁宁，一个来自湖南的3岁女孩。她曾经面临过血红蛋白、白细胞、血小板全红细胞全部减少和异常出血，输注血小板无效。目前，造血干细胞移植已近3个月，女孩目前病情稳定。

病人在上海市儿童医院接受治疗。 上海市儿童医院 供图

据上海市儿童医院介绍，2024年7月初，宁宁突然出现全身皮肤瘀斑，父母迅速带她去当地医院。经血常规检测，该女孩被诊断为“血小板减少”。虽然接受了丙种球蛋白和糖皮质激素的治疗，但血小板的数量并没有明显增加。

随后，宁宁出现了严重的活动性出血症，如牙龈出血和鼻出血。输注血小板后，血小板数量没有明显增加，出现了血小板输注无效的棘手问题。2024年8月中旬，她的血常规出现血红蛋白和白细胞减少。

接着，父母带着宁宁去了杭州、天津、上海等多家医院。与此同时，外院全显子基因测序分析提醒，患者存在DPP9基因复合合突变，这与Hatipoglu常染色体隐性遗传的免疫缺陷综合征有关。这种疾病具有生长迟缓、皮肤异常、全血细胞减少、易感染等特点。目前国内还没有相关的病例报道，国外只有4例报道，其中3例接受异基因造血干细胞移植。遗憾的是，由于感染后的快速进展，1例在移植过程中死于噬血组织细胞增多症，另外2例的移植结果没有报道。

2024年9月8日晚，一家人在外面跑了两个多月，找到了上海市儿童医院血液肿瘤科副主任、移植组组长陈凯，陈凯紧急安排孩子住院治疗。

“刚住院的时候，孩子的血小板数量极低，脑出血的风险特别大。”陈凯说，当时他很快联系了输血科，给孩子紧急输注了血小板。然而，在住院的第二天，孩子出现了呕吐、头痛、嗜睡等症状，这让他最担心的情况发生了。不幸的是，孩子的脑出血被转移到PICU进行监测和治疗。

鉴于病人病情紧急，血液科团队讨论了疑难病例，决定采取“两步走”的策略:一方面，与PICU合作治疗患者脑出血；另一方面，积极完善造血干细胞移植的准备工作。

最后，通过中国骨髓库的配置，女孩幸运地找到了所有的供应商。上海儿童医院申请了骨髓库供应商高分辨率检查和体检同步的快速通道。供应商的准备工作只用了4周时间就完成了，并制定了完善的移植计划。

由于患者血小板极低，血小板输注无效，脑出血，预处理后颅内再次出血的风险极高，父母坚决选择造血干细胞移植，希望能彻底治愈孩子。

病人爸爸把横幅送到上海市儿童医院，感谢救治儿童的医护人员。

2024年10月18日，宁宁顺利进入移植仓库，10天后成功输回造血干细胞；11月13日，造血重建并顺利离开仓库。现在，宁宁移植近三个月，病情稳定。为了感谢医护人员的治疗，患者的父亲最近还向上海儿童医院的医生发了一封感谢信，并发了一条横幅，向医院血液科和移植团队表示感谢。

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