研究开发“基因组之铲”，中国科学家分析了迄今为止最完整的小鼠基因组图谱

论文截图

基因测序技术已经发展了近半个世纪，但近两年才能看到基因组的全景。昨天，来自中国科学家团队的最新成果在世界著名学术期刊《科学》网上发布:人类在历史上第一次看到了老鼠基因组 DNA 全景。

由于试验小鼠在生命科学和生物医学研发的实验中发挥着重要作用，这种分析小鼠参考基因组的重要突破也将为探索人类健康带来新的工具。

剩下的基因区域“破解” 8% "

事实上，人类基因组是第一个看到全景的人。2022 年 3 月底，《科学》杂志报道了国际科学团队“端粒到端粒联盟”第一个完整的无间隙人类基因组序列的有效性。这弥补了 2003 2008年“人类基因组计划”留下的 8% 还没有读取基因区域。

当时关注这个消息后，西湖大学生命科学学校和西湖实验室的俞晓春教授团队感到极度兴奋，因为他们每天处理的老鼠身上也有约会。 7% — 8% 没有对基因区域进行分析。

俞晓春实验室助理研究员李麒麟解释说，老鼠是生命科学研究中最常见的实验动物，它们的基因组信息直接关系到人类健康的探索。“老鼠基因组中未知的区域可能隐藏着人类无法解决的遗传病之谜”。

自打弗雷德里克 · 桑格于 1977 自2008年创造第一代测序技术以来，基因测序技术的读取 DNA 片段技能不断提高，但是直到 2010 第三代测序技术诞生于2008年左右，完成了每一项。 DNA 分子独立测序。它还为科学家破解人类基因组图谱的完整过程按下加速键。

既然人类的“基因拼图”已经完成，那么我们希望老鼠的“拼图”能赢吗？然而，令人惊讶的是，直到欧美实验室， 2023 2008年没有动静。于是，俞晓春实验室决定亲自完成这个小鼠基因组的“拼图”。

最终目标是突破人类顽症

俞晓春团队通过多种三代基因测序技术，开发了一种能够深入挖掘小鼠基因的“金铲”，从而获得了长度。 2.77Gbp（Gbp 指10亿个碱基对)的完整优质小鼠参考基因组序列，其中包括之前没有检测到的序列，弥补了大约。 7.7% 基因组空白。

相对于之前的参考基因组版本，俞晓春团队对其进行了额外的注释。 639 一种蛋白编码基因，其中全新的蛋白编码基因包括 140 一个。这些新发现的蛋白质编码基因可能会参与各种生物学过程，为未来的研究提供新的方向。

研究小组也更准确地“看清”了核糖体 DNA 为了进一步分析核糖体隐性蛋白质翻译功能的差异，基因序列提供了参考。俞晓春解释说，核糖体是细胞中的“蛋白质工厂”，负责蛋白质的合成。核糖体 DNA 这是一种特殊的细胞 DNA，它主要负责编码核糖体。 RNA（rRNA）——有助于核糖体合成蛋白质是核糖体的重要组成部分。就简单的比较而言，核糖体 DNA 在细胞中给予 rRNA “蓝图”。这一发现为进一步分析核糖体隐性蛋白质翻译功能的差异提供了参考。

此外，研究小组分析了丝粒区域的基因序列细节，分析了丝粒区域，有助于了解染色体重排和非全倍性等相关疾病的发病机制。这些发现不仅提高了对小鼠基因组结构和功能的认知，也为基因组学研究提供了重要的技术参考和数据。

小鼠基因组的端粒组装成功完成，弥补了目前参考基因组的空白区域，揭示了新的基因和结构变异。俞晓春认为，这只是第一步，最终目标是帮助突破人类顽症。他们希望借助这种“基因组之铲”，深入探索遗传性癌症和未解决发育疾病的发病机制。

作者：刘琦

文：刘琦 图片：受访者提供 编辑：刘琦 编辑：许琦敏

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