注意先天性小耳畸形

每个家庭在迎接新生活的到来时，都期待着自己的孩子健康可爱。现代技术可以在怀孕期间提前发现一些致死致残的出生缺陷，但可能无法发现一些小的结构异常。

有个活泼可爱的小姑娘叫小红，从出生起，她就有了一双小红。独特的耳朵。起初，家人并不太在意，但是随着小红的成长，小红的成长，听起来比其他孩子差一点，而且耳朵的形状也有些不正常。

父母带小红去医院检查。医生告诉他们，小红患有遗传性耳朵畸形。这种疾病是由基因异常引起的，不仅影响了小红的耳朵外观，还损害了她的听力。医生解释说，遗传性耳朵畸形的疾病有很多种，小红可能患有常见的类型之一。

遗传性耳畸综合征

耳朵结构或功能障碍是由遗传基因异常引起的，这些异常可能是独立存在的，也可能是某些综合征的一部分。耳部畸形是一种常见的耳鼻喉遗传疾病。，一般是由于胚胎期第一、第二鳃弓发育畸形和神经细胞迁移分化异常所致，导致外、中耳发育不全。在我国每万个新生儿中，这种疾病大约有一万个 3 例，这是继兔唇之后的第二大颌面出生缺陷。

综合征耳畸形是指耳畸形伴有其他器官的结构或功能障碍，多由单基因变异引起，约占所有耳畸形患者的四分之一。因为这类疾病表形复杂，异质性强，仅靠临床症状很难诊断，因此基因诊断成为诊断综合征耳畸形的“金标准”。

常见的综合征包括 Treacher Collins 综合征，腮耳肾综合征。

Treacher Collins 综合征是一种先天性面颊骨和下颌骨发育不全的疾病，又称下颌面部发育不良、面部外观异常、部分患者外耳构型异常和听力缺损。呼吸狭窄，睡眠时无法获得足够的氧气，会出现突然呼吸暂停甚至睡眠窒息的情况。一般情况下，生长发育正常，智力正常，很少有病人出现发育迟缓的问题，大多是由于听力损伤而导致学习和沟通困难。

腮耳肾综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，具体表现为听力损伤、耳前瘘管、鳃裂畸形和肾脏发育不良。聋哑儿童患病率可高达 2%。

幸运的是，除了耳朵和听力问题，小红在其他方面都发展得很好。医生根据小红的具体情况制定了个性化的治疗计划。小红除了戴助听器改变听力外，还接受了几次耳部整形手术，使她的耳朵外观更接近正常。手术后，小红积极配合医生进行康复治疗。随着时间的推移，小红的听力逐渐提高，耳朵的外观也变得更加自然。

这个故事告诉我们，虽然遗传性耳朵畸形给患者和家庭带来了很大的挑战，但只要我们勇敢面对，及时治疗，就有可能克服这些困难，迎接更美好的未来。同时，这个故事也告诉我们，关注孩子的听力健康非常重要。一旦发现异常，我们应该及时就医。

每年的 9 月 12 日期是中国预防出生缺陷的日期。对每对准备怀孕的夫妇来说，如果家庭有相应的病史，建议在怀孕前进行遗传咨询，了解遗传风险，如有必要，可通过基因诊断尽早发现疾病及症状，尽早干预，并协助优生优育。在准备怀孕、怀孕期间，要注意避免接触有毒有害物质和致畸药物，保持良好的生活习惯和营养状态。

记者：郁婷邈

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