嘴唇长黑斑需警惕！这种遗传疾病可能暗藏癌变风险

嘴唇的细微变化往往能折射出身体的健康状态

却常常被人们忽略

有一种特殊情况

或许是体内存在癌变风险的信号

务必提高警惕

33岁的甘肃小伙李哥（化名），自小嘴唇周围就布满了星星点点的黑斑，手掌上也有不少黑痣。

“小时候同学总拿这个开玩笑，但我妈妈脸上也有，大家都说是遗传，而且没什么痛痒感，也就没放在心上。”

最近几年，李哥在浙江金华打工。一个多月前的晚饭后，他突然腹痛，以为是吃多了没在意，可腹痛一直没缓解，还接连几天没排便。

李哥到当地医院做胃肠镜检查，结果让他震惊——胃和肠里密密麻麻全是息肉，至少有200多颗，最大的直径达3.5厘米，像颗大冬枣。

拿到结果后，李哥赶紧去浙江大学医学院附属第一医院之江院区就诊。这次就诊不仅解开了困扰他多年的谜团，还让他知道了母亲早逝的真相。

“李哥嘴唇附近有黑斑，手掌也有黑色素沉积，再加上胃肠道多发息肉。”医生很快想到一种疾病——黑斑息肉综合征。

黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传疾病，由基因突变导致，主要表现为皮肤黏膜色素沉着（常见口唇黏膜黑斑）和胃肠道多发息肉。多数患者在10到30岁出现症状，比如腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等，也有部分患者确诊时无症状。

“这个病发病率不高，但患者胃肠道息肉癌变风险很高，容易引发肠套叠、肠梗阻等问题，还是胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌等多种恶性肿瘤的高风险人群。”医生介绍。进一步了解得知，李哥妈妈几年前因宫颈癌去世，医生认为也和这个疾病有关。

明确病因后，医护团队迅速为李哥手术，摘除了胃、肠里较大的息肉。让人后怕的是，他肠道里部分息肉已癌变。

好在都是早期，不用放化疗。但医生提醒：“患者肠道可能还会长息肉，得严格定期复查胃肠镜，还要定期筛查其他相关癌症。”

其实黑斑息肉综合征

并非罕见案例

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湖北随州的小翔（化名）10个月大时，口唇慢慢长出黑斑，这种黑斑还出现在祖孙四代人口唇上。

小翔妈妈刘女士说，小翔太外婆和外婆都因这个黑斑去世，先是嘴巴长黑斑，然后肚子剧痛。刘女士自己也没逃过，16岁时做了开腹手术切息肉，现在胃肠里又长满了息肉，让人唏嘘。

医生表示，黑斑息肉综合征由基因突变引起，目前没有特效治疗方法，早发现、早干预最重要。

多数患者的黑斑幼年就出现，主要在口唇和四肢末端，也可能在鼻、肛周、生殖器等处，发现后要及时就医筛查！

另外，有家族史或已确诊的女性患者备孕前要做基因检测和遗传咨询，通过产前诊断降低后代患病风险。

专家还建议，健康人群超过40岁没做过胃肠镜的，最好做一次，尽早发现消化道肿瘤。

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