医生建议：生男孩可避免遗传这种病？

“医生，我们家孩子得这个病，能正常结婚生孩子么？”

“能呀，不过得生个男孩儿才行。”

“啊？！”

以上对话发生在上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科医生杨钊的诊间里。原来，这位患者患的是遗传罕见病，只有生男孩儿才能隔断致病基因。

今年21岁的楚岚（化名）到瑞金医院神经内科康文岩主任医师专家门诊就诊时，已经被疾病困扰了15年。楚岚身高172厘米，体重62千克，和大多数肌营养不良患者瘦小的状态不同，他身材“高大”，小腿粗壮，所以多年来疾病的可能性被大家忽视了。他6岁时就发现下肢乏力，走路容易摔跤，12岁时体育成绩不达标，但智力发育一直良好。今年参加工作后，时不时出现肌肉酸痛，后来逐渐加重到上楼梯都费劲，于是来到瑞金医院嘉定院区就诊。

康文岩初步诊断楚岚为假肥大型肌营养不良，并将他收治入院。经过治疗，楚岚的肌肉酸痛症状很快缓解，肌酸激酶基本正常，达到了出院标准。

出院前，医生留意到患者的母亲，怀疑她也患有假肥大型肌营养不良。经肌电图检查，显示广泛性肌源性损害，证实楚岚母亲也是疾病携带状态。进一步送检DMD基因全套检查后，楚岚的基因检测结果显示DMD基因45 - 47号外显子缺失变异，结合其临床症状，正式诊断为Becker型肌营养不良症（BMD）。Becker型肌营养不良症和Duchenne型肌营养不良因病变基因相同、临床表型相似，统称为假肥大型肌营养不良。

神经内科刘军主任介绍，DMD是X连锁隐性遗传性疾病，表现为进行性对称性骨骼肌无力和萎缩。一般3 - 5岁悄悄发病，9 - 12岁失去站立和行走能力，大多在20岁左右因心、肺功能衰竭死亡。像楚岚这样20多岁还能正常工作生活的患者，在罕见病中也是极为少见的。

患者X染色体遗传示意图

这种疾病是因为抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因有缺陷，导致患者无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，从而造成肌细胞膜损伤，致使肌肉细胞进行性破坏。主要是男性患病，女性携带者大多外表正常。

对楚岚来说，如果婚后生男孩，可终止DMD基因在家族中的传递。目前，瑞金医院生殖医学中心已开设“优生与遗传”门诊，能提供遗传咨询、多学科会诊和第三代试管婴儿技术，帮助此类家庭阻断致病基因。此外，医院依托电生理检查、组织活检、基因检测及多学科诊疗平台，实现对神经肌肉病和罕见病的长期管理，还有望通过瑞金海南医院试点国际先进药物疗法。

门诊信息

神经内科神经肌肉病专病门诊

嘉定院区：每周一下午

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