国内首例！3岁女孩在这家医院重新获得新生

“此时此刻，我们怀着极大的感激之情写下了这封信，表达了我们最深的感激之情。感谢陈凯教授及其移植团队创造了人生奇迹！”最近，上海市儿童医院收到了一封表扬信和三面旗帜。一位3岁女孩的父亲送来了横幅和感谢信。他要感谢上海儿童医院及其血液科团队和移植团队，让他的女儿重生，因为他们高度的责任感、高尚的敬业精神、高超的医术、无私的爱和无微不至的关怀。

2024年7月初，来自湖南的3岁小姑娘宁宁(化名)突然出现全身皮肤瘀斑，父母迅速带她去当地医院就医。血常规化验表明血小板数量很低，被诊断为“血小板减少”。尽管接受了丙种球蛋白和糖皮质激素的治疗，但血小板的数量并没有明显增加。随后，宁宁出现了牙龈出血、鼻出血等严重活动性出血，输注血小板后血小板数量没有明显增加，出现了血小板输注无效的棘手问题。八月中旬，她的血常规又出现了血红蛋白和白细胞的减少。

孩子病情来势汹汹，父母带着病重的宁宁去了杭州、天津、上海等多家医院。在此期间，外院全显子基因测序分析提醒患者DPP9基因复合复杂突变，这与Hatipoglu常染色体隐性遗传的免疫缺陷综合征有关。这种疾病具有生长迟缓、皮肤异常、全血细胞减少、易感染等特点。国内还没有病例报道，海外只有4例报道。

2024年9月8日晚，一家人在上海市儿童医院血液肿瘤科副主任、移植组组长陈凯身边跑了两个多月。当时宁宁的血小板数量极低，很可能会出现脑出血。陈凯紧急安排孩子住院，并立即联系输血科，为她的急诊部滴血小板。住院第二天，宁宁患有脑出血，不仅呕吐、头痛、嗜睡，还立即转移到PICU(儿科重症监护室)进行监测和治疗。

鉴于病人病情紧急，在血液科主任蒋慧和邵静波主任的带领下，血液科团队讨论了疑难病例，决定采取“两步走”的策略:一方面，与PICU合作治疗患者脑出血；另一方面，积极完善造血干细胞移植的准备工作。

幸运的是，好消息来自中国骨髓库——找到了与宁宁完全匹配的供应商。医院申请了骨髓库供应商高分辨率检查和体检同步的快速通道。供应商的准备工作只用了四个星期就完成了，并制定了完善的移植计划。由于患者血小板极低，血小板输注无效，脑出血，预处理后颅内再次出血的风险极高，父母坚决选择造血干细胞移植，希望能彻底治愈孩子。

宁宁于2024年10月18日顺利进入移植舱；10月28日，造血干细胞成功输回；11月13日，造血重建并顺利离开舱内。在外面等了一个月的爸爸妈妈，终于露出了久违的笑容。

上海市儿童医院血液肿瘤科移植队面临着几乎“死亡”的困难，克服了许多困难，挽救了患者的生命。现在，移植已近三个月，宁宁的病情稳定，这也标志着国内首例Hatipoglu免疫缺陷综合征造血干细胞移植成功。

记者：易雯

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