【健康】医生多问一个问题，骨折儿童诊断为先天性罕见疾病。

本来一个简单的骨折后复查做康复训练，因为康复科的主诊医生发现孩子异常后多问了一个问题，判断“事情很好”。经过检查和基因检查，诊断出一种极其罕见的神经发育综合征。幸运的是，这个“多问”并没有错过最好的治疗时机。目前，儿童仍在进行康复训练，身体机能正常，注意力反应能力提高。

去年暑假，儿童医院康复科迎来了一个10岁的男孩，他刚刚拆除了石膏。他的父母说，他拆除石膏后，右肘的活动仍然有限，很难伸直。为了在新学期开学前尽快恢复，他来康复科就医。

当孩子们走进诊所时，康复科副主任冯金彩敏锐地观察到婴儿的姿势有点异常。在后来的体检中，除了右上肢的活动功能外，他还进行了进一步详细的体检，发现孩子的肩膀不等高，左高右低，左翼肩明显，扁平足，判断可能有脊柱侧弯。运动协调性较差，写作缓慢，讯问时分心走神，东张西望。凭借26年丰富的专业康复经验判断，也许不仅仅是拆石膏后活动不便那么简单，还有注意力缺陷，感觉异常。「孩子平时表现怎么样，上课注意力集中吗？作业完成情况如何？速度如何？“结果，孩子的妈妈叹了口气:课堂作业往往无法完成，试卷有时无法完成，家庭作业拖延，经常写到凌晨一两点，日常生活中经常丢东西...更重要的是，前一年孩子在睡眠中出现了轻微的抽搐，意识不清，醒不过来。幸运的是，他们在那之后逐渐缓解了。

得知症状后，冯金彩心里基本有了一个乐谱，立即安排他做了注意力缺陷多动症、感觉统合、智商评估、过敏原、食物不耐受检查、脑电、儿童基因检查。就在等待基因检测结果的时候，孩子又一次出现了癫痫病的症状，这进一步加强了冯金彩对疾病“来者不善”的分析。果不其然，检测结果显示，儿童被诊断为“Poirier-Bienvenu神经发育综合征，这是一种罕见的疾病，除发育迟缓外，还伴有癫痫性脑病，注意缺陷。

针对儿童病情，冯金彩与神经内科等科室合作，指导他们每天进行1-2小时的注意力缺陷阻碍症状的注意力训练和感官训练。对其脊柱侧弯，进行脊柱侧弯练习，并指导家长和孩子进行家庭体育锻炼。考虑到微生态-肠-脑轴问题，避免过敏和不耐受食物，并采用SCD饮食，清除谷蛋白、酪蛋白饮食等肠道生态疗法。在服用抗癫痫药物的同时，建议进行生酮饮食治疗。经过一段时间的治疗，孩子的注意力反应能力有所提高。与以前相比，他们的成绩有所提高，晚上也没有哭。他们仍在积极康复训练。

资料：上海市儿童医院

原题：“【健康】医生多问一句，骨折儿童诊断为先天性罕见病”

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